Jak diagnozowane są wady rozwojowe płodu?

Podstawowym narzędziem diagnostycznym w wykrywaniu wad rozwojowych płodu są badania ultrasonograficzne, czyli USG. Wykorzystują one fale ultradźwiękowe, które odbijane od tkanek tworzą obraz pozwalający na ocenę budowy i rozwoju płodu. W naszym gabinecie wykonujemy trzy podstawowe rodzaje badań USG w ciąży - USG I trymestru, II trymestru oraz III trymestru.

USG I trymestru przeprowadza się między 11 a 14 tygodniem ciąży i pozwala na ocenę ogólnej struktury płodu, wykrycie wielowodzia czy małowodzia oraz wykluczenie ciąży mnogiej. Podczas tego badania sprawdza się również przezierność karkową (NT), która może wskazywać na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka.

USG II trymestru, nazywane także morfologicznym, przeprowadza się między 18 a 22 tygodniem ciąży. Jest to kluczowe badanie w ocenie struktury narządowej płodu i pozwala na wykrycie większości wad rozwojowych. Lekarz ocenia budowę głowy, kręgosłupa, klatki piersiowej, serca, układu moczowego oraz kończyn płodu.

USG III trymestru przeprowadza się pomiędzy 28 a 32 tygodniem ciąży i służy głównie kontroli wzrostu i dojrzewania płodu oraz ocenie ilości płynu owodniowego. Jest to również okazja do ewentualnego ponownego obejrzenia niektórych struktur anatomicznych wcześniej niejasnych.

Badania ginekologiczne a choroby genetyczne

W przypadku gdy istnieje podejrzenie wad genetycznych lub zwiększone ryzyko wystąpienia choroby u dziecka, można skorzystać z badań genetycznych. Zaleca się wtedy testy genetyczne takie jak test PAPP-A, test potrójny czy test czworaki, które oceniają stężenie określonych substancji we krwi matki.

Jeżeli wynik tych badań wskazuje na podwyższone ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka, możliwe jest wykonanie inwazyjnych badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja (pobranie płynu owodniowego) czy biopsja kosmówki (pobranie próbki łożyska). Te badania pozwalają na precyzyjną analizę materiału genetycznego płodu i rozpoznanie ewentualnych zaburzeń.